Mulher com doença ultrarrara faz tratamento para ter filhas saudáveis
Com risco de 50% de transmissão, britânica com ictiose em confete recorreu à fertilização com teste genético e teve duas filhas sem doença
atualizado
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A inglesa Georgina Burrough, que convive com uma das doenças genéticas mais raras do mundo, a ictiose em confete, conseguiu ter duas filhas sem a condição graças a uma fertilização in vitro acompanhada de um teste genético. Estima-se que apenas 50 pessoas no mundo têm a doença.
“’Não teria ado se minhas filhas a tivessem herdado”, afirmou ela em entrevista à BBC. A ictiose é uma doença inflamatória e hereditária que aumenta o risco de infecções e irritações na pele, além de aumentar o risco de câncer cutâneo.
Em alguns casos, o ressacamento é tão grande que chega a causar deformidades na pele. O tratamento envolve banhos com emolientes, cremes e esfoliantes, além de constante atenção à temperatura corporal, algo que afeta diretamente a qualidade de vida.
A ictiose em confete é caracterizada por vermelhidão, ressecamento extremo e descamação constante da pele. Burrough a até cinco horas diárias realizando cuidados de hidratação e limpeza específicos para amenizar os efeitos da doença.
Filhas nasceram sem a doença rara
Elsie, com cinco anos, e Annie, de sete meses, nasceram após o uso de um teste genético pré-implantacional (PGT). O método testa óvulos fertilizados in vitro para saber se no DNA dos embriões há doenças hereditárias específicas.
A ictose em confete tem um risco suposto de 50% de transmissão para os filhos. O serviço de PGT utilizado pela família foi oferecido pelo sistema público de saúde britânico. Annie foi o 50º bebê nascido depois do teste na unidade de Exeter.
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